肾上腺脑白质营养不良的MRI表现

肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy，ALD)为一种性链隐性遗传病，致病基因位于X染色体q28片断上，是机体过氧化物体内缺乏二十六烷基CoA连接酶，不能及时将饱和的极长链脂肪酸切断为短链脂肪酸，导致长链脂肪酸在脑白质及肾上腺皮质内沉积，造成脑白质脱髓鞘及肾上腺皮质萎缩［1］。根据ALD的发病年龄及临床表现分为6种类型：①儿童脑型ALD；②青年ALD；③肾上腺脊髓神经病型（AMN）；④单纯Addison；⑤隐匿型ALD；⑥新生儿ALD［2］。核磁共振扫描检查是有效的影像学检查方法，能直观显示病灶，且能清楚显示视觉、听觉传导通路和运动传导通路上的病灶，显示图像优于CT，可诊断肾上腺脑白质营养不良及为其分型。现收集2009年1月~2013年1月我院经临床证实的肾上腺脑白质营养不良并做过MRI检查的10例患者资料予以分析，加深对肾上腺脑白质营养不良MRI表现的认识。

1材料与方法

1.1一般资料：患者10例，10例全部为男性，年龄2~22岁，平均年龄12岁。全部患者表现不一，基本病程3个月~1年。临床主要表现为行走不稳、言语不清、发音不清、双耳听力下降、双侧共济运动（+）、闭目直立征（+）等。

1.2方法：所有患者均采用Philips 1.5T核磁共振扫描机扫描，取仰卧位，脑部平扫，扫描区域自颅底开始至颅顶。常规头部线圈,SE序列,8 mm层厚、1 mm层隔，头颅横轴位T1WI及T2WI、冠状T2WI FLAIR平扫，2例加增强扫描。

2结果

全部患者表现不一，基本病程3个月~1年。临床主要表现为行走不稳、言语不清、发音不清、双耳听力下降、双侧共济运动（+）、闭目直立征（+）等。肾上腺脑白质营养不良的MRI表现:10例肾上腺脑白质营养不良患者中，儿童脑型有9例，可见双侧顶枕叶白质对称性斑片状异常信号，T1WI低信号、T2WI及T2WI FLAIR呈高信号，其中5例胼胝体压部受累，病变呈“蝶翼状”改变，增强扫描病灶呈花边状强化（见图1~4）。青少年脑型1例，22岁，因外伤做脑部MRI检查而发现病变。10例患者中未见其他类型。

3讨论

ALD是一种临床异质性很强的遗传性代谢性疾病。表现在同一家系可有不同表型，同一患者不同时期表现也不同。病变主要累及肾上腺和脑白质，半数以上的患者于儿童或青少年期起病，主要表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和（或）肾上腺皮质功能低下等。本病发病率约为0.5/10万～1/10万，95%是男性，5%为女性杂合子。无种族和地域特异性。ALD是一种临床异质性很强的遗传性代谢性疾病。表现在同一家系可有不同表现类型，同一患者不同时期表现也不同。本病有6种表现型：①儿童脑型ALD；②青年ALD；③肾上腺脊髓神经病型（AMN）；④单纯Addison；⑤隐匿型ALD；⑥新生儿ALD［2］。核磁共振扫描检查是有效的影像学检查方法。在鉴别诊断方面,需与其他类型的脑白质病变相鉴别。肾上腺脑白质营养不良的病变通常起自双侧顶枕区的双侧脑室周围，继而向颞、额叶发展，最后类半卵圆中心的大部分，可类及胼胝体，但不侵犯皮下弓形纤维［3］。脑部MRI表现主要为对称性位于双侧顶枕区白质斑片状异常信号，T1WI低信号、T2WI及T2WI FLAIR高信号，周边呈指状，胼胝体压部早期受累，呈“蝶翼状”。额叶的髓鞘脱失发生稍迟，且多不对称。小脑、脑干也可有髓鞘脱失发生，内囊、外囊、椎体束等可见连续性髓鞘脱失改变，有时病变还侵及豆状核、丘脑、脑干行灰质区域［4］。在血饱和极长链脂肪酸（VLCFA）检测方法建立以前，ALD的诊断主要依靠典型的临床表现、家族史、特征性头颅CT或及肾上腺功能检查。虽然据少数文献报告发现血VLCFA 正常的ALD患者，但血VLCFA 检测仍是目前诊断ALD较为特异的方法［5］。而肾上腺脑白质营养不良MRI表现有特征性，病变整体呈“蝶翼状”改变，可进行分型，能协助临床早期诊断和治疗。

4参考文献

［1］鱼博浪主编.中枢神经系统CT和MR鉴别诊断［M］.第二版，陕西科学技术出版社，2005：462

［2］郑昆文，赵重波，张金章肾上腺脑白质营养不良10例分析［J］.中国误诊学杂志，2003，3（10）：1574.

［3］李彩霞，任翠萍，程敬亮，等.肾上腺脑白质营养不良9例影像学表现［J］郑州大学学报（医学版）,2009，44（4）：905.

［4］任伯绪，卢宏柱肾上腺脑白质营养不良病理和临床与MRI表现分析［J］.实用医技杂志,2006，13（4）：497.

［5］黄颜，刘秀琴肾上腺脑白质营养不良的诊断及误诊原因分析［J］.中国科学医学院学报,2003，2