Pro 275 Ser纯合突变导致的Ⅱ型遗传性蛋白C缺陷症

蛋白C,缺陷,基因突变

王剑,戴菁,傅启华

知网,万方

对1例Ⅱ型遗传性蛋白C(PC)缺陷症家系进行基因突变的检测。方法 分别用发色底物法和ELISA测定血浆蛋白C活性和抗原。用PCR法对先证者PROC基因的9个外显子及其侧翼序列进行扩增，PCR产物经割胶纯化后直接测序，检测其基因突变。。