先天性小耳畸形患者骨形态发生蛋白5成熟肽基因突变研究

先天性小耳畸形;骨形态发生蛋白5成熟肽基因;突变

张娇，沈浩

知网,万方

目的:探讨骨形态发生蛋白5(BMP5)成熟肽基因突变与先天性小耳畸形发病的关系。方法:收集临床确诊的散发先天性小耳畸形患者35例，用Trizol提取外周血白细胞总RNA，利用反转录聚合酶链反应单链构象多态性分析(RTPCRSSCP)技术进行BMP5成熟肽基因的突变分析，对异常电泳条带的RTPCR产物进行核苷酸序列测定，明确突变位点和方式。结果:从35例先天性小耳畸形患者中检测到1种错义突变：第 213位点发生TTTT→ACAC突变，编码氨基酸改变为苯丙氨酸→组氨酸。 结论:检测到的BMP5成熟肽基。