EmeryDreifuss肌营养不良症的临床、病理特征及emerin蛋白、STA基因的表达（附1例报告）

EmeryDreifuss肌营养不良,肌萎缩,关节挛缩,emerin蛋白,STA基因

许淑芬,林世和,江新梅

知网,万方

研究EmeryDreifuss肌营养不良症（EDMD）的临床、病理特征及emerin蛋白、STA基因的表达。方法 回顾性分析1例EDMD患者的临床资料及STA基因检测结果。结果 本例患者儿童期发病，进行性四肢肌肉无力、萎缩，早期关节挛缩和心脏受累；血肌酶仅轻度增高；病理检查：肌肉肌纤维大小不等，纤维变圆，部分被脂肪取代；脊髓前角细胞正常，腓肠神经无改变，除外神经源性肌萎缩；横纹肌与心肌emerin蛋白消失；STA基因无突变。。