家族性CreutzfeldtJakob病

家族性CreutzfeldtJakob病,朊蛋白基因,插入突变

林世和,宋晓南,南善姬,于雪凡,樊丽超

知网,万方

确定家族性CreutzfeldtJakob病（CJD）的临床特点并探讨其可能的发病机制。方法 对一个CJD家系进行系谱调查，并采用蛋白捕获法进行脑脊液1433蛋白定量；应用PCR方法,结合DNA测序技术，检测朊蛋白（PrP）基因类型。。