宁夏地区脊髓小脑性共济失调家系基因突变特征的研究

脊髓小脑性共济失调,基因突变

杨笑,范学文

知网,万方

目的 研究宁夏地区脊髓小脑性共济失调（SCA）患者基因突变的特征。方法 用聚合酶链反应（PCR）、毛细管凝胶电泳（CGE）及DNA测序方法对1个临床诊断为SCAs的宁夏籍家系中6例SCA患者和4名亲属进行SCA3/MachadoJoseph disease（MJD）基因三核苷酸CAG重复序列检测。。