KearnsSayre综合征的临床表现、诊断与治疗

线粒体脑肌病

张旻玥,李建萍,苗玲

知网,万方

线粒体脑肌病是一组因线粒体DNA(mtDNA)或细胞核DNA突变导致的线粒体功能异常的疾病, 以骨骼肌、脑、心脏、内分泌腺体等能量需求较高的组织受累为主, 可分为慢性进行性眼外肌瘫痪、KearnsSayre 综合征(KSS)、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征和肌阵挛性癫疒间伴肌肉破碎红纤维（MERRF）。。