线粒体功能缺陷在遗传性视神经病变发病机制中的作用

线粒体,线粒体DNA,Leber遗传性视神经病变,常染色体显性视神经萎缩

梁敏,瞿佳,周翔天,管敏鑫

知网,万方

线粒体是普遍存在于真核细胞胞质中的一种动态细胞器，其通过氧化磷酸化提供了细胞代谢活动必须的ATP，而且调控细胞凋亡并产生大量的活性氧(reactive oxygen species，ROS)。线粒体DNA突变可导致ATP产量减少而影响细胞的生物能量，然而，绝大部分维持线粒体结构和功能的蛋白质由核基因编码，因此，核基因的突变也可导致细胞能量代谢缺陷。线粒体功能缺陷可引起多种临床疾病，以视觉器官、神经系统及肌肉系统受累为主。视神经对能量缺乏的敏感性较高，因此在线粒体功能异常时最先受累。。